Angelmanin oireyhtymä
Angelmanin oireyhtymä on kromosomi 15:n poikkeavuudesta johtuva kehitysvamma. Oireyhtymän ominaispiirteitä ovat kehitysvammaisuuden lisäksi iloisuus ja innostuva olemus, haparoiva liikunta, heikko tai puuttuva puheenkehitys sekä usein epilepsia ja unihäiriöt.
Angelman-henkilöt ovat yleensä ylivilkkaita. Motorinen kehitys viivästyy. Puhetta ei juuri kehity, mutta monet oppivat kommunikoimaan perusasioita kuvien tai viittomien avulla. Oireiden takia lapset ja heidän vanhempansa tarvitsevat sekä lähipiirin että yhteiskunnan tukea. Vertaistukea tarjoaa Suomen Angelman-yhdistys.
Historia ja esiintyvyys
Englantilainen lastenlääkäri Harry Angelman raportoi vuonna 1965 kolmesta kehitysvammaisesta lapsesta, joilla oli keskenään samantyyppisiä oireita. Hän kuvasi heitä nimityksellä ”Happy puppet”, iloinen nukke.
Oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1/12.000 – 1/20.000. Suomessa syntyy siis noin 3-5 Angelman-lasta vuodessa. Tämän arvion mukaan Suomessa on 270-450 Angelman-henkilöä, mutta suurin osa heistä on tunnistamatta.
Oireet
Raskaus ja synnytys ovat yleensä normaaleja. Ensimmäiset ongelmat liittyvät syömiseen ja ruoan takaisinvirtaukseen. Tilanne usein helpottuu, kun vauva siirtyy kiinteään ruokaan. Vauvat ovat hymyileväisiä mutta eivät ala jokeltaa samaan aikaan kuin muut vauvat. Joillakin vauvoilla esiintyy epätavallisia liikkeitä kuten säpsähdyksiä. Vauvojen keskikeho voi tuntua vetelältä mutta raajoissa voi olla jäykkyyksiä. Kehityksen viivästyminen huomataan yleensä alle vuoden iässä.
Useimmat Angelman-lapset oppivat kävelemään, keskimäärin 3-4 -vuotiaina. Oireyhtymään kuuluu ataksia, joka tarkoittaa tahdonalaisten liikeiden koordinaation häiriötä ja voi ilmetä vapinana, tasapainovaikeuksina, haparoinointina tai leveäraiteisena kävelynä. Käsien räpsyttely on yleinen ele. Opittuaan liikkumaan Angelman-lapset ovat yleensä yliaktiivisia.
Suurin osa Angelman-henkilöistä ei opi puhumaan tai oppii joitakin yksittäisiä sanoja. Erityisen tärkeää on muiden kommunikaatiomuotojen kuten kuvien tai viittomien käyttö mahdollisimman aikaisin. Haastavaa käytöstä voi esiintyä varsinkin, jos Angelman-henkilö ei tule ymmärretyksi.
Angelman-henkilöt innostuvat ja ilostuvat herkästi sekä nauravat usein. He ovat myös herkkäluonteisia ja itsepäisiä mutta sosiaalisia. Monet heistä pitävät halaamisesta. He tutkivat mielellään tavaroita ja purkavat niitä osiin. He nauttivat vedestä ja vesileikeistä.
Oireyhtymään liittyy yleisesti unihäiriöitä. Angelman-henkilöt selviävät jopa viiden tunnin yöunilla. Yöuni voi olla myös hyvin pätkittäistä. Ylivilkkaus ja unihäiriöt helpottuvat yleensä iän myötä.
Useimmat Angelman-lapset sairastavat epilepsiaa. Aivosähkökäyrä (EEG) on yleensä poikkeava. Epilepsian kohtausoireet voivat vaihdella pienistä poissaolokohtauksista ja säpsyistä vaikeisiin pitkittyneisiin kouristuskohtauksiin. Tavallisimmin epilepsiakohtaukset alkavat alle 3-vuotiaana. Epilepsiassa saattaa tulla pahenemisvaiheita aikuisiässäkin.
Muita usein esiintyviä piirteitä ovat pienehkö päänympärys, karsastus ja ulos työntyvä kieli. Joillakin Angelman-henkilöillä on litteä takaraivo. Ihon, hiusten ja silmien pigmentti saattaa olla vaaleampi kuin muilla perheenjäsenillä. Ylipainoa voi kertyä hyvän ruokahalun vuoksi. Skolioosia esiintyy kasvavilla nuorilla. Osalla on heikentynyt lämmönsietokyky ja korkea kipukynnys.
Oireyhtymän synty
Oireyhtymä johtuu muutoksesta kromosomissa 15 alueella q11-q13. Oireyhtymän syntymekanismeja on useita. Yleisin on deleetio, jossa äidiltä peritystä kromosomista 15 puuttuu pala. Uniparentaalisessa disomiassa eli UPD:ssä lapsi on perinyt molemmat 15-kromosomit isältään. Muita syitä ovat UBE3A-geenin mutaatio tai äidin vastaavan kromosomikohdan leimautumiskeskuksen mutaatio. Yleensä muutos on satunnainen, ja oireyhtymän toistumisriski samassa perheessä on pieni.
Samassa perheessä esiintyviä AS-tapauksia on kuitenkin todettu. Selitys on joko äidin leimautumiskeskuksen mutaatio tai UBE3A-geenin mutaatio, jotka voidaan selvittää geenitutkimuksin.
Syitä kromosomimuutosten syntyyn ei tunneta.Tutkimuksissa ei ole löytynyt mitään yhdistävää tekijää kromosomimuutosten syntyyn, vaan ne ovat sattumanvaraisia.
Hoito ja kuntoutus
Angelman-henkilöiden taitojen kehitys riippuu oireyhtymän syntytavasta ja kuntoutuksesta. Kyseessä on vaikea kehitysvamma. Ymmärryskyky jää yleensä alle 3-vuotiaan tasolle. Sen vuoksi Angelman-henkilöt eivät tule toimeen täysin itsenäisesti, vaan vaativat aikuisinakin valvontaa ja ohjausta. Osa heistä oppii tekemään joitakin valintoja, syömään, riisumaan ja käymään WC:ssä päivällä itsenäisesti. Oppiminen jatkuu koko eliniän ja nykyisellä kuntoutuksella saavutetaan omatoimisuudessa hyviä tuloksia.
Epilepsian hoito vaatii asiaan perehtyneen lastenneurologin konsultointia ja usein moni-lääkehoitoa. Unihäiriöiden hoitoon voidaan käyttää lääkityksenä esimerkiksi melatoniinia ja/tai rauhoittumista edistävää lääkettä.
Angelman-lapset hyötyvät monipuolisesta kehitystä tukevasta terapiasta. Korvaavien kommunikaatiomenetelmien kuten kuvien tai viittomien opettelu asiantuntevan puheterapeutin avulla on erittäin tärkeää. Yksilöllisesti suunniteltu erityisopetus kuntouttavassa päivähoidossa ja koulussa edistää olennaisesti vuorovaikutus- ja kommunikointitaitoja sekä kokonaiskuntoutusta.
Motoristen ja päivittäisten taitojen parantaminen edellyttää pitkäjänteistä fysioterapiaa ja toimintaterapiaa. Allas- ja ratsastusterapiasta on hyötyä motoriikan kehitykselle ja ylläpitämiselle. Fysioterapia ja yleensäkin liikkumiseen ohjaaminen on tärkeää myös skolioosin, ylipainon ja niveljäykkyyksien ennaltaehkäisyssä. Liikunnalliset ja toiminnalliset apuvälineet, kuten erityisrattaat, -tuolit ja –polkupyörät voivat olla tarpeen arkielämässä.
Kuntoutusta on myös tiedon ja vertaistuen tarjoaminen perheelle sekä hoitoavun järjestäminen. Tilapäishoitojärjestelyt ovat tärkeitä perheen jaksamisen kannalta. Vanhempien hoitorasitus on erittäin suuri jatkuvan valvonnan ja ohjauksen sekä oireyhtymään liittyvien muiden oireiden vuoksi, joten lähipiirin ja yhteiskunnan apu on tarpeen.